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Hipocondroplasia

ORPHA429
Sinónimos -
Prevalencia 1-9 / 100 000
Herencia Autosómico dominate
Edad de inicio o aparición Infancia
CIE-10
  • Q77.4
OMIM
UMLS
  • C0410529
MeSH -
MedDRA
  • 10020967

Resumen

La hipocondroplasia se caracteriza por una estatura baja desproporcionada, lordosis lumbar leve y extensión limitada de las articulaciones del codo. La prevalencia se estima alrededor de 1 sobre 33.000. Las manifestaciones clínicas aparecen generalmente durante la infancia. También se puede observar una incurvación de los miembros inferiores. La hipocondroplasia no presenta dismorfia facial, malformaciones ortopédicas ni problemas neurológicos. Sin embargo, se ha descrito su asociación con un déficit intelectual. La enfermedad se transmite de forma autosómica dominante y está causada por mutaciones en el receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos (gen FGFR3; 4p16.3). Los hallazgos radiológicos típicos de la hipocondroplasia incluyen una reducción moderada de las distancias interpediculares, un acortamiento de los huesos tubulares con un ensanchamiento distal de la fíbula y un cuello femoral corto y ancho. La hipocondroplasia se parece mucho a la acondroplasia (también causada por mutaciones en el gen FGFR3, ver este término), aunque la estatura baja y la desproporción esquelética son menos marcadas en el caso de la hipocondroplasia. Las dos condiciones pueden distinguirse en base a las anomalías radiológicas, que son menos graves en el caso de la hipocondroplasia. El tratamiento es sólo sintomático. La estatura final del adulto varía entre 132 y 147 cm y la esperanza de vida es normal.

Revisores expertos

  • Dr Martine LE MERRER

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Artículos de revisión de genética clínica
  • EN (2013)
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