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Ictiosis recesiva ligada al X

Número de Orphanet ORPHA461
Sinónimos Deficiencia de esteroide sulfatasa
Déficit de esteroide sulfatasa
Ictiosis ligada al X
RXLI
XLI
Prevalencia 1-5 / 10 000
Herencia Recesivo ligado al X
Edad de inicio o aparición Infancia
Neonatal
CIE-10
  • Q80.1
ICD-O -
OMIM
UMLS
  • C0079588
  • C2717836
MeSH
  • D016114
MedDRA
  • 10048063
SNOMED CT
  • 402771003
  • 72523005

Resumen

La ictiosis recesiva ligada al X (RXLI) es una genodermatosis incluida dentro de los trastornos mendelianos de la cornificación (MeDOC) y se caracteriza por hiperqueratosis generalizada y descamación de la piel.

La RXLI afecta casi exclusivamente a varones. Es el segundo tipo más común de ictiosis con una prevalencia estimada de 1/2.000 a 1/6.000 varones.

Puede desarrollarse durante los primeros días de vida con la presencia de escamas poligonales no eritematosas, poco adheridas generalizadas. Estas escamas posteriormente evolucionan a placas grisáceas o negruzcas adheridas localizadas en el tronco, caras extensoras y flexoras de las extremidades, y en el cuello. Los pliegues cutáneos, las palmas y las plantas no suelen estar afectados. La descamación mejora con la edad y durante el verano. Puede asociarse con un retraso en el parto (dilatación cervical insuficiente). Las manifestaciones extracutáneas como un mal descenso testicular se dan en alrededor de un 20% de todos los casos, pero normalmente no dan lugar a hipogonadismo. Las opacidades corneales son frecuentes, pero normalmente no afectan a la visión. El 40% de los niños sufren un trastorno por déficit de atención con hiperactividad, la mayoría del subtipo inatento. El 25% de los pacientes cumple los criterios de un trastorno del espectro autista o relacionado con dificultades de comunicación y del lenguaje.

En raras ocasiones, pueden presentarse síntomas extracutáneos graves (p.e. anosmia o aplasia renal unilateral), en cuyo caso, la ictiosis es considerada como parte de un síndrome (RXLI sindrómica). La ictiosis ligada al X es una anomalía del metabolismo de los lípidos causada por mutaciones inactivantes o deleciones en el gen de la sulfatasa esteroidea STS (Xp22.3). Este gen codifica una hidrolasa lipídica del estrato córneo que participa en la regulación de la homeostasis de la permeabilidad de la barrera cutánea y en el proceso de descamación, catalizando la hidrólisis de sulfatos esteroideos. La deficiencia en STS da lugar a una mayor cantidad de CSO4 que inhibe las proteasas de serina epidérmicas, lo que a su vez se traduce en una disminución de la descamación de los corneocitos e hiperqueratosis por retención. Se han descrito algunos casos de RXLI sindrómicas causadas por la deleción del gen contiguo que afecta a genes vecinos del gen STS. En estos casos puede observarse un síndrome de Kallman, un hipogonadismo hipogonadotrópico, un albinismo ocular tipo 1, o una estenosis pilórica hipertrófica.

El diagnóstico se basa en los hallazgos clínicos y en la historia familiar. Se confirma mediante análisis bioquímicos y moleculares/citogenéticos. Los hallazgos histopatológicos o ultraestructurales cutáneos son útiles para diferenciar ese proceso de la ictiosis vulgar.

El diagnóstico diferencial incluye: ictiosis vulgar, ictiosis congénita autosómica recesiva (ARCI) o ictiosis lamelar, RLXI sindrómica, o el déficit múltiple de sulfatasas.

La medición de los niveles de esteroides en suero y orina maternos puede mostrar un descenso del nivel de estrógenos. Por lo tanto, la RXLI puede ser detectada in utero, si se determinan los niveles maternos de estriol en el cribado prenatal para el síndrome de Down u otros trastornos.

La XLRI se transmite con un patrón recesivo ligado al X: afecta a varones y se hereda a través de mujeres portadoras. De forma excepcional se ha descrito en mujeres.

El tratamiento consiste en hidratar y suavizar la piel con el uso de aceites de baño lubricantes y emolientes que contengan substancias humectantes y queratolíticas. En pacientes adultos, una posible opción son los retinoides sistémicos, p.e. durante el invierno, cuando la ictiosis suele ser más intensa.

La RXLI es una forma benigna de ictiosis. ES un proceso que persiste a lo largo de la vida, aunque la hiperqueratosis y la descamación pueden mejorar con la edad. Las expectativas de vida son normales.

Revisores expertos

  • Dr Vinzenz OJI

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Genética práctica
  • EN (2013,pdf)
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