Resumen

La distonía-parkinsonismo ligada al X (XDP) se caracteriza por la asociación de distonía de gravedad variable con parkinsonismo (bradicinesia, rigidez, pérdida de reflejos posturales y temblor de reposo « fino »). Los casos de XDP descritos son principalmente de hombres de las Islas Panay, en Filipinas. La prevalencia en la población general en Filipinas se estima en 1/300,000. La edad de inicio de la enfermedad varia entre 30-38 años. La distonía es normalmente focal (afectando principalmente a: mandíbula, cuello, tronco y ojos, y de forma menos habitual a: extremidades, lengua, faringe y laringe) y tiende a generalizarse en muchos pacientes después de los 10 años del inicio de la enfermedad. La XDP se asocia con mutaciones en el locus DYT3 locus (Xq13.1).