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Síndrome de Marshall

Número de Orphanet ORPHA560
Sinónimos -
Prevalencia <1 / 1 000 000
Herencia
  • Autosómico recesivo
  • Autosómico dominate
Edad de inicio o aparición Neonatal / infancia
CIE-10
  • Q87.0
OMIM
UMLS
  • C0265235
MeSH
  • C536025
MedDRA -
SNOMED CT
  • 33410002

Resumen

El síndrome de Marshall es una enfermedad multisistémica caracterizada por la presencia de anomalías oculares, pérdida de audición sensorineural, anomalías craneofaciales y por displasia ectodérmica anhidrótica. Se ha detectado en unas 12 familias, cada una de las cuales con al menos dos miembros afectados. Los individuos afectados presentan estatura baja, braquicefalia, y dismorfía facial (hipertelorismo, pliegues epicánticos, puente nasal plano, narinas antevertidas, cara plana, micrognatia, philtrum alargado, labios engrosados y, a veces, fisura palatina con o sin secuencia de Robin). Los incisivos superiores son prominentes. Las anomalías sensorineurales incluyen pérdida auditiva, miopía, cataratas y otras anomalías oculares menos comunes, tales como degeneraciones vitroretinianas, desprendimiento de retina, glaucoma y luxación de las lentes. Los pacientes con síndrome de Marshall presentan una calota gruesa, con senos frontales anormales y calcificaciones intracraneales. Los globos oculares aparecen agrandados, probablemente por una órbita plana. Se ha descrito también la aparición de una osteoartrítis sintomática hacia la cuarta o quinta década de vida que afecta a las rodillas y a la región lumbosacra, así como hipotricosis e hipohidrosis leves en algunos pacientes. El síndrome se hereda de forma autosómica dominante. El genotipo del síndrome de Marshall se sitúa en la región cromosómica 1p21 y es causado por una mutación en el gen COL11A1, que codifica para el polipéptido alfa-1 del colágeno XI. Las observaciones radiológicas incluyen hipoplasia del maxilar, de los huesos de la nariz y de los senos frontales, un engrosamiento de la calota, calcificaciones intracraneales y espacios articulares reducidos, con artropatía osteofítica en las caderas y rodillas. El síndrome de Marshall comparte diversos signos clínicos con el síndrome de Stickler (véase este término) pero las mutaciones responsables de estos síndromes no son idénticas: a pesar de que las mutaciones en el gen COL11A1 se han identificado en ambos casos, no se han identificado mutaciones en el gen COL2A1, responsable del síndrome de Stickler, en pacientes con el síndrome de Marshall. El diagnóstico prenatal es posible mediante el rastreo de mutaciones en el gen COL11A1. El tratamiento es sintomático.

Revisores expertos

  • Pr Didier LACOMBE

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