Resumen
El déficit inmune combinado asociado a la carencia de moléculas de HLA clase II es una enfermedad de herencia autosómica recesiva. La falta de expresión de las moléculas de HLA clase II causa una deficiencia combinada de las respuestas inmunes mediadas por células (linfopenia CD4 y respuesta a antígenos deteriorada) y de las respuestas inmunes mediadas por anticuerpos (hipogammaglobulinemia). Como resultado, los pacientes están expuestos a infecciones virales y bacterianas recurrentes, a menudo llevándoles a padecer diarrea crónica y retraso del crecimiento. Esta mutación está causada por mutaciones en cuatro proteínas implicadas en la regulación de la transcripción de los genes de las moléculas de HLA clase II. Se han descrito menos de cien casos en todo el mundo. Los pacientes se pueden curar mediante trasplantes de médula ósea de células madre hematopoéticas.
Revisores expertos
Última actualización: Enero 2005
