Resumen

La miopatía distal con debilidad faríngea y de las cuerdas vocales pertenece al grupo heterogéneo de miopatías distales. Se ha descrito en una gran familia americana en la que se han visto afectados 12 miembros. Aparece a partir de los 35 años. Los signos clínicos incluyen debilidad distal, a menudo asimétrica, de las extremidades inferiores y de los músculos extensores de los dedos. Se detecta debilidad del músculo deltoides en 1/4 de los pacientes. En el momento del examen, o posteriormente, también se presenta debilidad faríngea o de las cuerdas vocales que causa voz nasal y trastornos de deglución. Los músculos oculares se preservan. La progresión es lenta. Los riesgos de inhalación pueden reducirse con cirugía de las cuerdas vocales. Los niveles de creatina quinasa son 2 veces mayores de lo normal. La lesión histopatológica corresponde a una miopatía no inflamatoria con vacuolas ribeteadas. Se transmite como un rasgo autosómico dominante. Todavía no se ha identificado el gen causante. Se ha localizado en el cromosoma 5 (5q31). Se han secuenciado dos genes musculares, miotilina y calsarcano 3, localizados en la región de interés asociada 12 cM, pero no se ha identificado ninguna mutación.

Revisores expertos

• Dr Isabelle PENISSON-BESNIER