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Displasia epifisiaria-falángica en foma de ángel

Definición de la enfermedad

La displasia epifisiaria-falángica en forma de ángel (ASPED) es una forma de displasia acromélica (ver este término) caracterizada por unos signos radiológicos distintivos de falanges medias en forma de ángel, un patrón metacarpofalángico característico (que afecta principalmente a los primeros metacarpianos y falanges medias del segundo, tercer y quinto dedo, todos los cuales aparecen cortos) cambios epifisarios en las caderas y, en algunos casos, anomalías dentarias y edad ósea retrasada.

ORPHA:63442

  • Sinónimos:
    • ASPED
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico dominate 
  • Edad de inicio o aparición: Cualquier edad
  • CIE-10: Q78.8
  • OMIM: 105835
  • UMLS: C1739384
  • MeSH: -
  • GARD: 671
  • MedDRA: 10066017
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