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Neuropatía axonal gigante

ORPHA643
Sinónimos -
Prevalencia <1 / 1 000 000
Herencia Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición Infancia
CIE-10
  • G60.8
OMIM
UMLS -
MeSH
  • D056768
MedDRA -

Resumen

La neuropatía axonal gigante (GAN) es un trastorno degenerativo que se caracteriza por una neuropatía progresiva motora y sensorial periférica, y del sistema nervioso central. Se han reportado veinte familias con GAN pero la frecuencia de esta enfermedad es probable que esté subestimada, especialmente en poblaciones con un alto grado de consanguinidad. Los afectados presentan generalmente disminución de las capacidad intelectual, epilepsia y signos cerebelosos y piramidales durante la niñez temprana. La resonancia magnética suele mostrar anomalías del cerebelo y de la sustancia blanca del cerebro. Los pacientes presentan con frecuencia el cabello (muchas veces de color rojizo) y las pestañas rizadas. Esta neuropatía se hereda con carácter autosómico recesivo. El gen causante está situado en el cromosoma 16q24.1 y codifica para la gigaxonina (miembro de la superfamilia de BTB/Kelch)que es una proteina citoesquelética de expresión ubicua. Se han identificado más de 25 mutaciones diferentes en el gen GAN asociadas a la neuropatía axonal gigante. El diagnostico se puede hacer por análisis de ligamiento genético al locus 16q24.1. En caso necesario, se puede realizar el análisis histológico de biopsia de nervio periférico para detectar la pérdida axonal y la presencia de axones gigantes (de gran diámetro) llenos de densos haces de neurofilamentos. Tambien se ha observado en otros tejidos una desorganización proteica en otros miembros de la familia de filamentos intermedios, como es el caso de la queratina, lo que explicaría el carácter rizado característico del pelo. La presencia de un número significativo de axones gigantes es una anomalía morfológica presente en otras cuatro neuropatías hereditarias: en dos de las formas dominantes de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT-2E (mutación del gen NF-L) y una segunda forma que no se ha asociado a ninguna de las mutaciones CMT conocidas y en dos de las formas recesivas de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth(tipo CMT-4C (mutación del gen KIAA1985) y CMT2). En la forma tipo CMT2, el gen de la gigaxonina está mutado pero el fenotipo es lentamente progresivo y menos grave que en la neuropatía axonal gigante. Esta variabilidad entre los cuadros clínicos de la GAN y de la forma tipo CMT2 se podría atribuir a la localización de las mutaciones en el gen GAN, bien sea dentro o fuera de los dominios conservados BTB y Kelch. Está indicado el asesoramiento genético a los padres de un niño afectado, y se puede ofrecer diagnóstico prenatal. No hay tratamiento disponible para esta enfermedad de pronóstico grave. Los pacientes evolucionan rápidamente, acaban postrados en cama, y fallecen en la adolescencia tardía.

Revisores expertos

  • Dr Meriem TAZIR
  • Pr Jean-Michel VALLAT

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Información detallada

Artículo de revisión
  • EN (2011)
Guía para el test genético
  • EN (2010,pdf)
Artículos de revisión de genética clínica
  • EN (2014)
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