Resumen
El síndrome de Noonan es un síndrome genético asociado a talla baja y algunas otras anomalías menores. El trastorno más típico es estenosis pulmonar con válvulas displásticas asociado con cardiomiopatía del ventrículo izquierdo. Los pacientes tienen también estatura baja, tórax piriforme y pezones muy separados. La facies es tosca, con orejas de implantación baja y en rotación posterior, cuello corto que puede o no tener pterigium del cuello. La terapia de hormona del crecimiento en pacientes con síndrome de Noonan mejorará la velocidad del crecimiento estatural a corto plazo pero la estatura final no mejora sustancialmente en muchos pacientes. Las familias de síndrome de Noonan con herencia autosómica dominante tienen predominancia de transmisión materna. Los pacientes esporádicos se justifican como nuevas mutaciones autosómicas dominantes. Hay pruebas que demuestran la existencia de una forma autosómica recesiva. Un gen que causa esta dolencia está localizado en el cromosoma 12 pero todavía no ha sido identificado. Genéticamente, el trastorno es muy probable que sea heterogéneo. *Autor: Equipo Editorial de Orphanet (Septiembre 2001).*
