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Distrofia muscular congénita de Ullrich

Definición de la enfermedad

La distrofia muscular congénita de Ullrich (UCMD, por sus siglas en inglés) se caracteriza por aparición temprana, debilidad muscular generalizada y de progresión lenta, múltiples contracturas articulares proximales, hipermovilidad acusada de las articulaciones distales e inteligencia normal.

ORPHA:75840

  • Sinónimos:
    • Distrofia muscular escleroatónica
    • Enfermedad de Ullrich
  • Prevalencia: 1-9 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico dominate o Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: G71.2
  • OMIM: 254090  616470
  • UMLS: C0410179
  • MeSH: -
  • GARD: 4769
  • MedDRA: -

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