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Enfermedad de Refsum infantil

Definición de la enfermedad

La enfermedad de Refsum infantil (IRD) es la variante más leve de los trastornos de la biogénesis del peroxisoma, espectro del síndrome Zellweger (PBD-ZSS). Se caracteriza por hipotonía, retinosis pigmentaria, retraso en el desarrollo, pérdida neurosensorial de audición y disfunción hepática. Hay fenotipo superpuesto entre la IRD y la adrenoleucodistrofia neonatal (NALD).

ORPHA:772

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