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Hábito marfanoide con déficit intelectual ligado al X

ORPHA776
Sinónimos Déficit intelectual ligado al X con hábito marfanoide
Síndrome de Lujan
Síndrome de Lujan-Fryns
XLMR con hábito marfanoide
Prevalencia Desconocido
Herencia Recesivo ligado al X
Edad de inicio o aparición Infancia
Neonatal
CIE-10
  • Q87.8
OMIM
UMLS
  • C0796022
MeSH -
MedDRA -

Resumen

El síndrome de déficit intelectual ligado al X con hábito marfanoide o síndrome de Lujan-Fryns es una forma sindrómica de discapacidad intelectual ligada al X, asociada una estatura alta de aspecto marfanoide, un marcado dismorfismo facial y problemas de comportamiento.

El síndrome afecta predominantemente a hombres. Se desconoce la prevalencia en la población general.

Los pacientes presentan una estatura alta, dedos de manos y pies largos e hiperextensibles, dedo gordo del pie corto y segundo dedo del pie largo. Los pacientes presentan una discapacidad intelectual entre leve y moderada. Los rasgos craneofaciales incluyen: frente amplia, cara larga y estrecha, hipoplasia maxilar, mandíbula pequeña, nariz larga con puente nasal alto y estrecho, surco nasolabial corto y profundo, labio superior fino y paladar muy arqueado. La estatura marfanoide se hace evidente tras la pubertad. En la edad adulta, los pacientes son altos, pero dentro de un rango normal. Suelen estar presentes una voz hipernasal y una hipotonía generalizada. El desarrollo sexual secundario y el tamaño testicular son normales. Los problemas de comportamiento incluyen inestabilidad emocional, hiperactividad y timidez. Pueden existir trastornos psiquiátricos, como trastornos psicóticos con visiones y sonidos alucinatorios, y esquizofrenia.

El síndrome de Lujan-Fryns es un trastorno del desarrollo de origen genético. En la familia Lujan original, se identificó como causante del síndrome una nueva mutación de sentido erróneo en la subunidad 12 del complejo mediador (gen MED12, Xq13). Defectos en ese gen también causan el síndrome FG (consulte este término). En algunos afectados por retraso mental ligado al X con hábito marfanoide, también se han identificado mutaciones en los genes UPF3B (Xq25-q26) y ZDHHC9 (Xq26.1).

El diagnóstico se basa en los signos clínicos y puede confirmarse por la presencia de una mutación de sentido erróneo en el gen MED12. Sin embargo, se desconoce la frecuencia de la presencia de una mutación en pacientes con un diagnóstico clínico de síndrome de Lujan-Fryns.

El diagnóstico diferencial incluye el síndrome X frágil (análisis molecular del gen FMR1), el síndrome de Marfan (pruebas cardiacas y oftalmológicas) (consulte estos términos), y homocistinuria (análisis bioquímico) (consulte estos términos). El síndrome de Lujan-Fryns debería considerarse en un diagnóstico diferencial de esquizofrenia.

En la actualidad, no existe una prueba prenatal específica para el síndrome. Sin embargo, el diagnóstico prenatal para los embarazos de alto riesgo requiere en primer lugar la identificación de las mutaciones en la familia. El análisis molecular del gen MED12 en muestras de vellosidades coriónicas es posible.

El asesoramiento genético, basado en un modo de herencia ligado al X, debe ofrecerse a pacientes a los que previamente se les ha identificado una mutación en el gen MED12. En casos esporádicos, debe considerarse un riesgo de 25% de recurrencia en el siguiente embarazo.

No existe un tratamiento específico para esta enfermedad. Los pacientes necesitan una educación especializada y un seguimiento psicológico. Los trastornos psiquiátricos (psicosis) deben diagnosticarse tan pronto como sea posible.

No hay datos disponibles sobre la esperanza de vida ya que la mayoría de los informes describen a pacientes adolescentes o en edad adulta. Debe prestarse especial atención a la comorbilidad y a los problemas de comportamiento.

Revisores expertos

  • Pr Griet VAN BUGGENHOUT

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Artículos de revisión de genética clínica
  • EN (2009)
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