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Enfermedad del ojo de pez

Definición de la enfermedad

La enfermedad del ojo de pez (FED) es una forma genética del déficit de LCAT (lecitina-colesterol-acil-transferasa) (consulte este término) caracterizado clínicamente por opacidades de la córnea, y bioquímicamente por una reducción significativa del colesterol HDL y un déficit parcial de la enzima LCAT.

ORPHA:79292

  • Sinónimos:
    • Deficiencia parcial de LCAT
    • FED
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Adolescencia, La edad adulta
  • CIE-10: E78.6
  • OMIM: 136120
  • UMLS: C0342895
  • MeSH: C538467
  • GARD: 6450
  • MedDRA: -

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