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Enfermedad del ojo de pez

Número de Orphanet ORPHA79292
Sinónimos Deficiencia parcial de LCAT
Déficit parcial de LCAT
FED
Prevalencia <1 / 1 000 000
Herencia Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición Adolescencia
CIE-10
  • E78.6
ICD-O -
OMIM
UMLS
  • C0342895
MeSH
  • C538467
MedDRA -
SNOMED CT
  • 238092004

Resumen

La enfermedad del ojo de pez (FED) es una forma genética del déficit de LCAT (lecitina-colesterol-acil-transferasa) (consulte este término) caracterizado clínicamente por opacidades de la córnea, y bioquímicamente por una reducción significativa del colesterol HDL y un déficit parcial de la enzima LCAT.

La enfermedad del ojo de pez es muy poco frecuente; se han descrito unos 30 casos hasta la fecha. Parece ser menos común que el déficit familiar de LCAT (consulte este término).

Las opacidades de la córnea son progresivas y se observan desde una edad temprana (adolescencia o adulto joven) y, a veces, producen discapacidad visual. Estas lesiones son normalmente más graves que en el déficit completo de LCAT (déficit familiar de LCAT, consulte este término) y forman un patrón en mosaico de pequeñas opacidades como puntos gris blanquecino. Los signos de aterosclerosis tan sólo han sido señalados en muy pocos casos aunque los pacientes tienen niveles bajos de colesterol HDL. Hepatomegalias, esplenomegalias y adenopatías no suelen estar presentes.

En casos de FED, se han identificado 18 mutaciones diferentes en el gen LCAT (16q22.1), que codifica la enzima LCATA que cataliza la formación de ésteres de colesterol en lipoproteínas. En pacientes con este trastorno, la actividad alfa-LCAT (p.e., la actividad de la LCAT en la esterificación del colesterol en HDL) se suprime, pero la actividad beta-LCAT (p.e., la actividad de la LCATA en la esterificación del colesterol en otras lipoproteínas) se mantiene. El deterioro de la función de la enzima se cree que da lugar a la deposición de lípidos en la córnea.

El diagnóstico inicial se sospecha basándose en la opacidad de la córnea. El diagnóstico definitivo requiere un test genético molecular del gen LCAT y un análisis funcional del producto del gen.

El diagnóstico diferencial incluye la distrofia corneal de Schnyder así cómo el déficit familiar de LCAT y la enfermedad de Tangier (consulte estos términos).

Es posible el diagnóstico prenatal.

La FED sigue un patrón de herencia autosómico recesivo. Debe ofrecerse consejo genético a las familias afectadas.

El tratamiento es sintomático. Una discapacidad visual grave puede requerir un trasplante de córnea.

La morbilidad está relacionada con la opacidad progresiva de la córnea, que puede dar lugar a una discapacidad visual.

Revisores expertos

  • Pr Laura CALABRESI
  • Pr Guido FRANCESCHINI

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