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Eritrodermia ictiosiforme congénita no ampollosa

Número de Orphanet ORPHA79394
Sinónimos EIC
Ictiosis eritrodérmica
Prevalencia 1-9 / 1 000 000
Herencia
  • Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición Neonatal / infancia
CIE-10
  • Q80.2
OMIM
UMLS
  • C0079154
MeSH -
MedDRA -
SNOMED CT
  • 267372009

Resumen

La eritrodermia ictiosiforme congénita (EIC) es una variante de la ictiosis congénita autosómica recesiva (ICAR; consulte este término), una enfermedad rara de la epidermis que se caracteriza por la presencia en todo el cuerpo de escamas finas y blanquecinas sobre un fondo de piel eritematosa.

La prevalencia se estima en aproximadamente 1/200.000 - 1/1.000.000 personas.

Desde el nacimiento, los pacientes presentan escamas finas blanco-grisáceas de diferentes tamaños asociadas con eritrodermia. Algunos recién nacidos están envueltos en una membrana colodión moderada (una membrana tensa, brillante y traslúcida que aparece como una capa extra de la piel) y desarrollan escamas y eritrodermia una vez que la membrana se ha desprendido. El cuadro clínico varía ampliamente entre pacientes, con grados variables en la gravedad del eritema y el tamaño de las escamas observadas. El cuadro clínico puede cambiar con el tiempo y la respuesta al tratamiento. La piel generalmente pica o duele, y la sensibilidad puede estar reducida por las escamas. Se pueden apreciar otras características clínicas adicionales con un grado de afectación variable: ectropión persistente y complicaciones oculares relacionadas, queratodermia palmo-plantar, alopecia, déficit de crecimiento, baja estatura, prurito intenso, distrofia ungueal y deficiencia auditiva.

La EIC es una enfermedad genéticamente heterogénea. Se debe a mutaciones en uno de los siguientes genes: TGM1, ABCA12, ALOX12B, ALOXE3, CYP4F22 y NIPAL4, y en el locus 12p11.2-q13. La mayoría de las mutaciones se encuentran en el gen TGM1, que codifica la transglutaminasa 1, la cual participa en la formación de la envoltura celular cornificada epidérmica. El gen ABCA12 codifica un transportador de membrana dependiente de ATP (ABC) implicado en el transporte de lípidos, y los genes ALOX12B, ALOXE3 y CYP4F22 codifican las proteinas araquidonato 12 (R)-lipoxigenasa, araquidonato lipoxigenasa-3 y citocromo P450, respectivamente, todas ellas implicadas en el metabolismo lipídico. El gen NIPAL4 probablemente codifica un receptor de membrana. No existe una correlación genotipo-fenotipo clara.

El diagnóstico se basa en la apariencia clínica de la piel. El aspecto histológico de la piel no es específico. Aunque se pueden determinar las pruebas moleculares, no están disponibles para la práctica clínica diaria. En algunos centros se dispone de un panel inmunohistoquímico que incluyea los anticuerpos dirigidos contra la TGasa 1 o la actividad enzimática de la TGasa1.

Al nacer, el diagnóstico diferencial incluye otras causas de eritrodermia neonatal. Más adelante en la vida, incluye otras formas sindrómicas de ictiosis, la ictiosis arlequín, la ictiosis lamelar, la eritrodermia ictiosiforme reticular congénita y el síndrome de descamación de la piel.

El diagnóstico prenatal se basa en el análisis del ADN extraído del material obtenido en la amniocentesis y la biopsia de vellosidades coriónicas. La membrana colodión se puede detectar con ecografías.

La enfermedad se transmite como un rasgo autosómico recesivo.

El tratamiento se basa en aplicaciones diarias de emolientes. Se pueden utilizar queratolíticos, pero es frecuente que no se toleren. Se pueden utilizar retinoides orales en las formas graves de la enfermedad, pero se toleran peor que en el caso de ictiosis lamelar (IL).

El pronóstico es variable, oscilando entre leve y grave (especialmente durante el período neonatal por el riesgo de sepsis). En algunos pacientes hay una mejora significativa con el tiempo, pero a menudo la enfermedad se mantiene estable durante toda la vida con períodos de exacerbación. La esperanza de vida es normal. La enfermedad tiene un fuerte impacto en la calidad de vida debido a la alteración de la apariencia física, los molestos síntomas y las restricciones derivadas de la enfermedad y el tratamiento.

Revisores expertos

  • Pr Juliette MAZEREEUW-HAUTIER

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Resumen
Genética práctica
  • EN (2013,pdf)
Artículos de revisión de genética clínica
  • EN (2012)
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