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Síndrome de Smith-Lemli-Opitz

ORPHA:818

  • Sinónimos:
    • Deficiencia de 7-deshidrocolesterol-reductasa
    • SLOS
    • Síndrome RSH
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: Q87.1
  • OMIM: 270400
  • UMLS: C0175694  C2713347
  • MeSH: D019082
  • GARD: 5683
  • MedDRA: -

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