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Deficiencia de transcobalamina

Definición de la enfermedad

La deficiencia de transcobalamina (TC) es una alteración del transporte de cobalamina que normalmente se presenta durante los primeros meses de vida y que se caracteriza por anemia megaloblástica, retraso del crecimiento, vómitos, debilidad y pancitopenia.

ORPHA:859

  • Sinónimos:
    • Deficiencia de transcobalamina II
    • Deficiencia de transcobalamina hereditaria
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: D51.2
  • OMIM: 275350
  • UMLS: C0342701
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

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