Saltar a
  1. Página principal
  2. Enferme- dades raras
  3. Búsqueda
Búsqueda simple

Búsqueda simple

*
(*) Campo obligatorio





 

Otras opciones de búsqueda

Déficit de transcobalamina

Número de Orphanet ORPHA859
Sinónimos Deficiencia de transcobalamina
Deficiencia de transcobalamina II
Deficiencia de transcobalamina hereditaria
Déficit de transcobalamina II
Déficit de transcobalamina hereditario
Prevalencia <1 / 1 000 000
Herencia
  • Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición Neonatal / infancia
CIE-10
  • D51.2
OMIM
UMLS
  • C0342701
MeSH -
MedDRA -
SNOMED CT
  • 237934001

Resumen

La deficiencia de transcobalamina II (TCII) es una enfermedad autosómica recesiva caracterizada por una absorción intestinal defectuosa de vitamina B12. La deficiencia homozigota de TCII causa síntomas inespecíficos en lactantes de uno o dos meses (ej. vómitos, falta de medro) e infecciones debido a una deficiencia inmune (hipoganmaglobulinemia). El síntoma principal es la anemia megaloblástica. Sin embargo, las cobalaminas séricas están normales dado que la forma circulante preponderante, la metil-vitamina B12, está unida a otra proteína trasportadora (transcolabamina I). El tratamiento específico consiste en la administración masiva oral o parenteral de vitamina B12. Los síntomas desaparecen completamente excepto cuando el diagnóstico se ha realizado muy tardíamente y los signos neurológicos ya son permanentes.

Revisores expertos

  • Pr Pierre KAMOUN

(*) Campos obligatorios

Atención: Sólo se aceptan comentarios que tratan de mejorar la calidad y la exactitud de la información de la página web de Orphanet. Para otro tipo de comentarios, utilice el apartado 'Contacte con nosotros'. Tan sólo se tratarán los comentarios escritos en español o en inglés.


Captcha image
Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento