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Vitreorretinopatía exudativa familiar

Número de Orphanet ORPHA891
Sinónimos FEVR
Síndrome de Criswick-Schepens
Prevalencia Desconocido
Herencia Autosómico recesivo
Autosómico dominate
Recesivo ligado al X
Edad de inicio o aparición Infancia
Neonatal
CIE-10
  • H35.0
ICD-O -
OMIM
UMLS
  • C0339539
  • C1851402
MeSH
  • C536382
MedDRA -

Resumen

La vitreorretinopatía exudativa es una distrofia vitreorretiniana rara caracterizada por el desarrollo de vasos sanguíneos interrumpidos precozmente en la retina periférica. En su forma típica, porciones grandes de retina avascular en la periferia temporal se asocian a anastomosis arteriovenosas y proliferaciones neovasculares alrededor del área isquémica, con una masa fibrovascular temporal periférica, y un patrón peculiar de vasos retinianos (los vasos se estiran hacia la periferia temporal haciendo un ángulo agudo en el lugar donde van dejando el disco óptico). Las complicaciones pueden ser severas, incluyendo hemorragia vítrea, exudación de lípidos en la retina, edema macular, mácula ectópica, vítreo retraído causando un repliegue en la retina desde el disco óptico hasta el borde temporal, y desprendimiento de retina. En muchos casos la enfermedad recuerda a retinopatía de la prematuridad pero no existe evidencia de prematuridad o peso bajo en el nacimiento en los antecedentes de los pacientes. La severidad de la enfermedad varía mucho de un paciente a otro, variando de formas asintomáticas menores a forma severas con aparición infantil o juvenil (hasta los 20 años aproximadamente). El tratamiento quirúrgico puede ser efectivo al detener la progresión. Se han observado varios tipos de transmisión: autosómica dominante, ligada al X recesiva, y autosómica recesiva. Las mutaciones en el gen frizzled-4 (FZD4), localizado en 11q13-q23 responden al 20% de las formas autonómicas dominantes. Como mínimo otra forma autonómica dominante de vitreoretinopatía exudativa se localiza en 11p13-p12. La forma ligada al X está causada por una mutación en el gen Norrie Disease (Xp11.4). FZD4 y LRP5 son receptores Wnt, lo cual subraya la importancia de la señalización de Wnt en la vascularización del ojo.

Revisores expertos

  • Pr Alain GAUDRIC

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  • EN (2011)
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