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Síndrome de Cousin-Walbraum-Cegarra

Número de Orphanet ORPHA93333
Sinónimos -
Prevalencia <1 / 1 000 000
Herencia Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición Infancia
Neonatal
CIE-10
  • Q87.5
ICD-O -
OMIM
UMLS
  • C1850040
MeSH
  • C535550
MedDRA -
SNOMED CT -

Resumen

La displasia escapular y pélvica (síndrome de Cousin) se caracteriza por asociar una displasia escapular y pélvica a alteraciones epifisarias, enanismo congénito y dismorfismo facial. Esta displasia se describió inicialmente en dos hermanos (chico y chica) norteafricanos. Recientemente se han descrito dos nuevos casos no emparentados (una chica turca y otra alemana) que provenían de familias consanguíneas. El dismorfismo facial se caracteriza por prominencias frontales, hipertelorismo, fisuras palpebrales estrechas, ojos hundidos, estrabismo, orejas malformadas de implantación baja en rotación posterior, displasia del pabellón auricular, un mentón pequeño, un cuello corto con abundantes pliegues cutáneos y una línea de implantación del cabello baja. La inteligencia puede variar de normal a ligeramente disminuida. Las radiografías muestran una aplasia del cuerpo de la escápula, una hipoplasia del hueso ilíaco, una sinostosis húmero-radial, una luxación de las cabezas femorales y una braquidactilia moderada. La enfermedad parece transmitirse de forma autosómica recesiva. Se han identificado mutaciones potencialmente responsables en el gen TBX15. La displasia escapular y pélvica es similar fenotípicamente a la displasia de hombro y escápula (síndrome de Kosenow, disostosis escápulo-iliaca; ver términos). Las dos entidades podrían ser manifestaciones diferentes de la misma enfermedad. Sin embargo, el síndrome de Kosenow no presenta anomalías craneocervicales y parece que se hereda de modo autosómico dominante.

Revisores expertos

  • Pr Raoul HENNEKAM

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