Saltar a
  1. Página principal
  2. Enfermedades raras
  3. Búsqueda
Búsqueda simple

Búsqueda simple

*
(*) Campo obligatorio





 

Otras opciones de búsqueda

Acrania

Número de Orphanet ORPHA945
Sinónimos Ausencia de bóveda craneana
Prevalencia Desconocido
Herencia No aplicable
Edad de inicio o aparición Infancia
Neonatal
CIE-10
  • Q75.8
ICD-O -
OMIM -
UMLS
  • C0702169
  • C2930936
MeSH
  • C535570
  • D009436
MedDRA -
SNOMED CT
  • 203923004
  • 36745003

Resumen

La acalvaria o acalota es una malformación poco frecuente que se caracteriza por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área afectada es variable. En casos muy poco frecuentes la acalota puede afectar a toda la parte superior de la bóveda craneal, incluyendo los huesos frontal, parietal y occipital. En el área afectada también están ausentes la duramadre y los músculos asociados, sin embargo el sistema nervioso central no suele estar afectado, aunque a menudo se presentan diversas anomalías neuropatológicas (Ej.: holoprosencefalia o anomalías en los giros cerebrales). Los huesos de la base del cráneo y la cara son normales. La prevalencia es menor de 1 de cada 100.000 nacimientos. La acalota se considera un defecto posterior a la neurulación. Se cree que la patogénesis en la acalota se origina a partir de un fallo en la migración del desmocráneo con un posicionamiento correcto del ectodermo embrionario. Esto provoca la ausencia de la calota, con presencia de una capa de piel intacta sobre el parénquima cerebral. Esta malformación acostumbra a ser letal en el nacimiento, aunque se ha informado de varios casos de niños que han sobrevivido. El diagnóstico prenatal se hace por ecografía y suele confirmarse mediante resonancia magnética para distinguir respecto a los casos de anencefalia o encefalocele.


(*) Campos obligatorios

Atención: Sólo se aceptan comentarios que tratan de mejorar la calidad y la exactitud de la información de la página web de Orphanet. Para otro tipo de comentarios, utilice el apartado 'Contacte con nosotros'. Tan sólo se tratarán los comentarios escritos en español o en inglés.


Captcha image

Información detallada

Resumen
Get Acrobat Reader
Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento