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Ataxia de Friedreich

Definición de la enfermedad

La ataxia de Friedrich (FRDA) es un trastorno neurodegenerativo hereditario que se caracteriza clásicamente por una ataxia progresiva de la marcha, disartria, disfagia, disfunción oculomotora, pérdida de los reflejos tendinosos profundos, signos de afectación del tracto piramidal, escoliosis, y en algunos casos, miocardiopatía, diabetes mellitus, pérdida visual y audición defectuosa.

ORPHA:95

  • Sinónimos:
    • FA
    • FRDA
  • Prevalencia: 1-9 / 100 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Adolescencia
  • CIE-10: G11.1
  • OMIM: 229300  601992
  • UMLS: C0016719
  • MeSH: D005621
  • GARD: 6468
  • MedDRA: 10017374

Información detallada

Artículo para público en general

Artículo para profesionales

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