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Síndrome de Emanuel

Definición de la enfermedad

El síndrome de Emanuel es un trastorno genómico constitucional debido a la presencia de un cromosoma 22 derivado supernumerario. Se caracteriza por una discapacidad intelectual grave, un dismorfismo facial característico (micrognatia, párpados con capucha, fisuras palpebrales inclinadas hacia arriba, ojos hundidos, columela de baja altura y largo surco nasolabial), defectos cardíacos congénitos y anomalías renales.

ORPHA:96170

  • Sinónimos:
    • Síndrome del der(22) supernumerario
    • Síndrome der(22) supernumerario
    • Síndrome der(22)t(11;22)
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: -
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal
  • CIE-10: Q92.6
  • OMIM: 609029
  • UMLS: C1836929
  • MeSH: C535733
  • GARD: 9835
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para público en general

Artículo para profesionales

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