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Síndrome de Emanuel

Número de Orphanet ORPHA96170
Sinónimos Síndrome del der(22) supernumerario
Síndrome der(22) supernumerario
Síndrome der(22)t(11;22)
Prevalencia -
Herencia -
Edad de inicio o aparición -
CIE-10
  • Q92.6
OMIM
UMLS
  • C1836929
MeSH
  • C535733
MedDRA -
SNOMED CT -

Resumen

El síndrome de Emanuel es un trastorno genómico constitucional debido a la presencia de un cromosoma 22 derivado supernumerario. Se caracteriza por una discapacidad intelectual grave, un dismorfismo facial característico (micrognatia, párpados con capucha, fisuras palpebrales inclinadas hacia arriba, ojos hundidos, columela de baja altura y largo surco nasolabial), defectos cardíacos congénitos y anomalías renales.


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