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Síndrome de Robinow

ORPHA97360
Sinónimos Disostosis acral con anormalidades faciales y genitales
Enanismo de Robinow
Síndrome de Robinow-Silverman-Smith
Síndrome de cara de feto
Síndrome enanismo mesomélico-genitales pequeños
Prevalencia Desconocido
Herencia Autosómico dominate
o Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición Infancia
Neonatal
CIE-10
  • Q87.1
OMIM
UMLS
  • C0265205
MeSH -
MedDRA -

Resumen

El síndrome de Robinow (SR) es un síndrome genético raro caracterizado por acortamiento de las extremidades y anomalías en cabeza, cara y genitales externos. Se desconoce la prevalencia exacta. Hasta la fecha se han descrito unos 200 casos, principalmente en: EEUU, países árabes, Turquía, República Checa, Eslovaquia, el subcontinente indio, y Brasil. Afecta por igual a hombres y mujeres. La prevalencia en otras áreas geográficas es desconocida. Se han descrito dos formas del síndrome, con patrones de herencia diferentes y una frecuencia variable de los signos clínicos: una forma autosómica dominante leve (síndrome de Robinow autosómico dominante; ver término) y una forma autosómica recesiva más grave (síndrome de Robinow autosómico recesivo; ver término). El síndrome tiene un amplio espectro clínico. Los siguientes signos clínicos son generalmente frecuentes en ambas formas: estatura baja, rasgos faciales característicos (hipertelorismo, hipoplasia del tercio medio facial, puente nasal ancho, nariz corta y respingona, y narinas antevertidas), acortamiento mesomélico de las extremidades, así como braquidactilia, clinodactilia, hiperplasia gingival, e hipoplasia genital. Los defectos de segmentación vertebral son frecuentes pero más graves en la forma recesiva: hemivértebras y escoliosis son más frecuentes (75% de los casos). La fusión de las costillas parece estar presente casi exclusivamente en la forma autosómica recesiva. La hernia umbilical y los dientes supernumerarios parecen estar presentes exclusivamente en la forma autosómica dominante. Existen otras enfermedades asociadas como: infección frecuente de los oídos, pérdida de audición, trastornos respiratorios y de desarrollo, hipotonía, dificultades para comer y reflujo esofágico. El SR autosómico recesivo está causado por mutaciones en el gen ROR2 (9q22). Se han descrito algunos pacientes (<10%) del SR autosómico dominante con mutaciones en el gen WNT5A. El diagnóstico se basa en el cuadro clínico y en la facies fetal característica de los pacientes. Es necesario un examen radiológico para confirmar la presencia de malformaciones esqueléticas. El principal diagnóstico diferencial es el SR con un patrón de herencia diferente. También deben considerarse síndromes que incluyan rasgos faciales similares a los del SR, especialmente hipertelorismo, junto con hipoplasia genital como los síndromes de Aarskog-Scott y de Opitz G (ver términos). Ocasionalmente se han descrito anomalías cromosómicas en pacientes con un fenotipo tipo Robinow. Pueden encontrarse defectos similares de la segmentación costovertebral en la disostosis espondilocostal autosómica recesiva (ver término). El diagnóstico prenatal puede realizarse por ecografía fetal a partir de la semana 19 del embarazo pero es difícil establecer la gravedad del síndrome. La transmisión es autosómica dominante (AD) o recesiva (AR). Se recomienda asesoramiento genético. En los casos AR puede realizarse una prueba genética para confirmar el diagnóstico. A los padres de casos AD se les debe hacer, antes del asesoramiento genético, una evaluación clínica para excluir una manifestación leve del síndrome. El manejo de las deformidades esqueléticas incluye colocación de una ortesis o corrección quirúrgica. Se ha administrado hormona del crecimiento a niños con el síndrome para aumentar la tasa de crecimiento. Debe evaluarse la necesidad de una intervención quirúrgica en niños con fisuras palpebrales muy largas. El pronóstico para el síndrome de Robinow es bueno en términos generales pero la gravedad de los trastornos cardiacos puede condicionar la esperanza de vida.

Revisores expertos

  • Dr Juliana MAZZEU

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Artículos de revisión de genética clínica
  • EN (2011)
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