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Ataxia espinocerebelosa tipo 3

Definición de la enfermedad

La ataxia espinocerebelosa tipo 3 (AEC3), también conocida como enfermedad de Machado-Joseph (MJ), es el subtipo más común de ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo 1 (ACAD tipo 1; ver este término), un trastorno neurodegenerativo, y se caracteriza por ataxia, oftalmoplejía externa progresiva y otras manifestaciones neurológicas.

ORPHA:98757

  • Sinónimos:
    • Degeneración estriatonigral autosómica dominante
    • Degeneración nigroespinodental con oftalmoplejía nuclear
    • EMJ
    • Enfermedad de Machado
    • Enfermedad de Machado-Joseph
    • Enfermedad de las Azores del sistema nervioso
    • SCA3
  • Prevalencia: 1-9 / 100 000
  • Herencia: Autosómico dominate 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Adolescencia, La edad adulta
  • CIE-10: G11.8
  • OMIM: 109150
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 6801
  • MedDRA: -

Información detallada

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