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Déficit de adhesión leucocitaria tipo II

Número de Orphanet ORPHA99843
Sinónimos CDG-IIc
CDG2C
Deficiencia de adhesión leucocitaria tipo II
LAD-II
SLC35C1-CDG
Síndrome CDG tipo IIc
Síndrome de Rambam-Hasharon
Prevalencia <1 / 1 000 000
Herencia
  • Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición Infancia
CIE-10
  • D84.8
OMIM
UMLS -
MeSH -
MedDRA -
SNOMED CT
  • 234583001

Resumen

El déficit de adhesión leucocitaria de tipo 2 (DAL-2) es una forma de DAL (ver este término), caracterizada por infecciones bacterianas recurrentes, retraso en el crecimiento grave y déficit intelectual grave. La DAL-2 es una enfermedad extremadamente rara: se han descrito menos de 10 casos hasta el momento. Los primeros signos aparecen habitualmente durante la infancia. Los pacientes presentan: infecciones bacterianas recurrentes, déficit intelectual grave y retraso grave en el crecimiento, el cual ocasiona estatura baja. Los pacientes son portadores de un fenotipo Bombay (no expresan el antígeno H). Es habitual el dismorfia facial, caracterizado principalmente por un puente nasal deprimido. La periodontitis grave está presente frecuentemente en adultos y conduce a la pérdida prematura de los dientes. El déficit intelectual y el retraso en el crecimiento también predominan en los pacientes adultos, mientras que, en estos, las infecciones no están tan presentes. El DAL-2 es un síndrome de glucoproteínas deficientes en carbohidratos (síndrome CDG; ver este término) y por tanto, también se conoce como CDG IIc. Esta enfermedad está provocada por mutaciones en el gen SLC35C1 (11p11.2), que codifica para el transportador guanosina 5-difosfato fucosa, localizado en el aparato de Golgi. Esta proteína es un transportador específico que transloca la fucosa desde el citosol hasta el aparato de Golgi, dónde se utiliza como substrato para la fucosilación. La transmisión es autósomica recesiva. El diagnóstico se basa en los signos clínicos y en la leucocitosis con neutrofilia que se revela en el recuento sanguíneo completo. La determinación del grupo sanguíneo es esencial para identificar el fenotipo Bombay, presente en pacientes con DAL-1, pero extremadamente raro en la población general. El diagnóstico final se basa en análisis genéticos. No existe ningún diagnóstico diferencial, por lo que la presencia de infecciones recurrentes, leucocitosis, grupo sanguíneo con el fenotipo Bombay y déficit grave intelectual y en el crecimiento representa el cuadro clínico único para el DAL-2. El diagnóstico prenatal es posible para aquellas familias en las que se ha identificado la mutación responsable de la enfermedad y se basa en el análisis bioquímico o molecular de las vellosidades coriónicas o amniocitos. El manejo de la enfermedad se centra en el control de las infecciones e incluye la toma de antibióticos. El remplazo de fucosa puede mejorar la función fagocítica en algunos casos. Las infecciones en DAL-2 raramente suponen una amenaza para la vida del paciente y estos viven, en general, hasta la edad adulta.

Revisores expertos

  • Pr Amos ETZIONI

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