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Albinisme oculaire avec surdité sensorielle tardive

Définition

L'albinisme oculaire avec surdité sensorielle tardive (OASD) est un type rare d'albinisme oculaire (voir ce terme) lié à l'X, décrit jusqu'à présent au sein d'une famille africaine (sept hommes sur 3 générations). Il est caractérisé par une malvoyance sévère, des iris bleus pâles translucides, une hypopigmentation rétinienne et une surdité modérément sévère survenant vers l'âge adulte (de la quatrième à la cinquième décennie). Il n'est pas déterminé si la maladie est allélique à l'albinisme oculaire récessif lié à l'X (voir ce terme) ou due à un syndrome des gènes contigus.

ORPHA:1000

  • Synonyme(s) : -
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Récessive liée à l'X 
  • Âge d'apparition : Adulte
  • CIM-10 : E70.3
  • OMIM : 300650
  • UMLS : C1845069
  • MeSH : C537043
  • GARD : 592
  • MedDRA : -

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