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Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2H

Définition

La maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2H (CMT2H) est une forme axonale de polyneuropathie sensitivo-motrice périphérique (CMT) avec atteinte pyramidale.

ORPHA:101102

  • Synonyme(s) :
    • AR-CMT2C
    • CMT2H
    • CMT4C2 axonale autosomique récessive
    • Maladie de Charcot-Marie-Tooth axonale type 2 avec atteinte pyramidale
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Enfance
  • CIM-10 : G60.0
  • OMIM : 607731
  • UMLS : C1843173
  • MeSH : C535415
  • GARD : 9196
  • MedDRA : -

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