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Ataxie spinocérébelleuse type 23

Définition

L'ataxie spinocérébelleuse (ASC) de type 23 est une forme très rare d'ataxie cérébelleuse autosomique dominante (ACAD) de type I (voir ce terme) caractérisée par une démarche ataxique, une dysarthrie, des saccades oculaires lentes, et une dysmétrie oculaire, un signe de Babinski et une hyperréflexie.

ORPHA:101108

  • Synonyme(s) :
    • SCA23
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Adulte
  • CIM-10 : G11.2
  • OMIM : 610245
  • UMLS : C1853250
  • MeSH : C537201
  • GARD : 9950
  • MedDRA : -

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