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Amélie autosomique récessive

Définition

L'amélie autosomique récessive est caractérisée par l'absence de membres supérieurs et par des membres inférieurs très peu développés. Des anomalies faciales mineures (racine du nez déprimée, nez retroussé, sillon infra-orbitaire, joues proéminentes et micrognathie) ont aussi été rapportées. Ce syndrome a été décrit chez 3 foetus nés de parents non consanguins.

ORPHA:1027

  • Synonyme(s) : -
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Néonatal, Prénatal
  • CIM-10 : Q73.0
  • OMIM : 601360
  • UMLS : C1832432
  • MeSH : -
  • GARD : -
  • MedDRA : -

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