Résumé
L'atrophie optique se caractérise par une atteinte dégénérative des fibres ganglionnaires qui forment le nerf optique. Le mode de transmission autosomique dominant est le plus fréquent (cette maladie est à distinguer de l'atrophie optique de Leber, maladie due à des mutations de l'ADN mitochondrial). Les conséquences sur la vision peuvent être variables d'un individu à l'autre dans une même famille et entre les différentes familles. L'atteinte visuelle se caractérise par une diminution de l'acuité visuelle modérée à sévère, des anomalies caractéristiques de la vision des couleurs et un défaut variable au niveau du champ visuel central. Un gène, localisé sur le chromosome 3, qui semble être responsable de la majorité des cas d'atrophies optiques autosomiques dominantes a été identifié en 2001 : il s'agit du gène OPA1. Le diagnostic moléculaire de l'affection est possible. *Auteur : Dr H. Dollfus (janvier 2002)*.
