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Aminoacidurie hyperdibasique type 1

Définition

L'aminoacidurie hyperdibasique de type 1 se caractérise par une augmentation de la clairance rénale de trois acides aminés : la lysine, l'ornithine et l'arginine avec une concentration normale en cystine. Elle est asymptomatique dans sa forme hétérozygote mais entraîne une déficience intellectuelle dans sa forme homozygote. Vingt cinq cas présentant la forme hétérozygote ont été décrits ainsi qu'un individu avec la forme homozygote.

ORPHA:1032

  • Synonyme(s) : -
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : -
  • Âge d'apparition : -
  • CIM-10 : E72.0
  • OMIM : 222690
  • UMLS : C2673736
  • MeSH : -
  • GARD : -
  • MedDRA : -

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