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Anencéphalie/exencéphalie isolée

Définition

L'anencéphalie est un défaut de fermeture du tube neural. Cette malformation se caractérise par l'absence totale ou partielle de voûte crânienne et de cuir chevelu, le cerveau étant absent ou réduit à une masse de taille réduite. La plupart des cas sont morts nés, mais on a observé des nouveau-nés ayant survécu quelques heures à quelques jours.

ORPHA:1048

  • Synonyme(s) : -
  • Prévalence : 1-9 / 1 000 000
  • Hérédité : Multigénique/multifactorielle ou Non applicable 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : Q00.0
  • OMIM : 206500
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD : 5808
  • MedDRA : -
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