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Syndrome BOR

Définition

Le syndrome BOR ou syndrome Branchio-Oto-Rénal associe des anomalies des arcs branchiaux (fentes, fistules ou kystes branchiaux), des anomalies auditives (malformation du pavillon de l'oreille avec orifices pré-auriculaires, surdité de transmission ou surdité neurosensorielle) et des anomalies rénales (malformation de l'arbre urinaire, hypoplasie ou agénésie rénale, dysplasie rénale, kystes rénaux).

ORPHA:107

  • Synonyme(s) :
    • Syndrome branchio-oto-rénal
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Tout âge
  • CIM-10 : Q87.8
  • OMIM : 113650  610896
  • UMLS : C0265234
  • MeSH : D019280
  • GARD : 10147
  • MedDRA : 10071135

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