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Apraxie oculomotrice type Cogan

Définition

L'apraxie oculomotrice type Cogan (AOMC) est un syndrome qui se caractérise par une anomalie de l'initiation des saccades volontaires horizontales des yeux. Une cinquantaine de cas ont été décrits. Les manifestations cliniques s'atténuent généralement avec l'âge. L'AOMC peut être associée à un retard des acquisitions ou des troubles de l'élocution ou parfois à des malformations cérébrales. Les formes sporadiques sont plus fréquentes que les formes héréditaires. Un gène situé sur le bras long du chromosome 2, à proximité du gène NPHP1 impliqué dans la néphronophtise, serait lié à l'AOMC. Dans les formes familiales, le mode de transmission n'a pas encore été clairement établi.

ORPHA:1125

  • Synonyme(s) : -
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Enfance
  • CIM-10 : H51.8
  • OMIM : 257550
  • UMLS : C0543874
  • MeSH : C537423
  • GARD : 16
  • MedDRA : -

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