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    Syndrome d'arthrogrypose de la main-surdité

    Définition

    Le syndrome d'arthrogrypose de la main-surdité est caractérisé par une anomalie de la main de type arthrogrypose et par une surdité neuro-sensorielle. Il a été décrit dans une seule famille. La transmission se fait entre les individus masculins.

    ORPHA:1144

    • Synonyme(s) :
      • Arthrogrypose distale type 6
    • Prévalence : <1 / 1 000 000
    • Hérédité : Inconnue 
    • Âge d'apparition : Néonatal
    • CIM-10 : Q68.8
    • OMIM : 108200
    • UMLS : C1862471
    • MeSH : C535386
    • GARD : 784
    • MedDRA : -

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