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Syndrome d'arthrogrypose de la main-surdité

Définition

Le syndrome d'arthrogrypose de la main-surdité est caractérisé par une anomalie de la main de type arthrogrypose et par une surdité neuro-sensorielle. Il a été décrit dans une seule famille. La transmission se fait entre les individus masculins.

ORPHA:1144

  • Synonyme(s) :
    • Arthrogrypose distale type 6
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Inconnue 
  • Âge d'apparition : Néonatal
  • CIM-10 : Q68.8
  • OMIM : 108200
  • UMLS : C1862471
  • MeSH : C535386
  • GARD : 784
  • MedDRA : -

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