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Syndrome de Sheldon-Hall

Définition

Le syndrome de Sheldon-Hall (SSH) est un syndrome rare de contractures congénitales multiples caractérisé par des contractures des articulations distales des membres, un visage triangulaire, des fentes palpébrales tombantes, et une petite bouche avec un palais ogival.

ORPHA:1147

  • Synonyme(s) :
    • Arthrogrypose distale type 2B
    • Arthrogrypose distale type II
    • Syndrome de Freeman-Sheldon variant
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique dominante ou Non applicable 
  • Âge d'apparition : Néonatal
  • CIM-10 : Q68.8
  • OMIM : 601680  616266
  • UMLS : C1834523
  • MeSH : -
  • GARD : -
  • MedDRA : -

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