Résumé

L'arthropathie (dysplasie) pseudorhumatoïde progressive infantile (APPI) se manifeste par une dysplasie spondyloépiphysaire (DSE) avec une arthropathie progressive. Elle est décrite comme une sous-forme particulière de transmission autosomique récessive de la DSE. La prévalence est estimée à 1/1 000 000 et serait plus élevée au Moyen-Orient et au Maghreb. La maladie débute en général avant l'âge de 8 ans (entre 2 et 11 ans). Typiquement, il n'y a pas de symptômes dans la période néonatale. Les signes les plus fréquents au diagnostic sont une incurvation des membres inférieurs, une faiblesse musculaire et une tuméfaction symétrique des articulations interphalangiennes proximales. Le mouvement est limité, les déformations et la douleur apparaissent progressivement et se propagent aux autres articulations. Certains patients présentent une atteinte spinale se manifestant par une lordose lombaire excessive, une cyphose thoracique et/ou une scoliose. A l'examen radiologique, la maladie se présente comme une DSE avec une ostéoporose. La présence d'un os trigone large au niveau des pieds et d'une ostéochondromatose synoviale peuvent aider au diagnostic. Aucune manifestation extrasquelettique (outre les manifestations secondaires à l'ostéopathie) n'a été rapportée. Les patients ont un visage d'apparence normale et une intelligence normale. Le gène responsable WISP3 (6q22) code pour un régulateur de croissance. L'APPI est transmise selon le mode autosomique récessif. Le diagnostic repose sur les données cliniques et radiologiques. Le test génétique est disponible en recherche. Etant donné que les signes de l'APPI ne sont pas présents à la naissance, le diagnostic échographique prénatal n'est pas possible. L'APPI peut initialement être confondue avec l'arthrite rhumatoïde juvénile mais ces deux maladies se distinguent à l'examen radiologique (en particulier la platyspondylie et la dysplasie épiphysaire généralisée) et par l'absence d'inflammation des articulations. L'APPI doit être différenciée de l'arthrite idiopathique juvénile pour assurer un traitement optimal et éviter une exposition inutile aux immunosupresseurs. Il n'y a pas de traitement spécifique pour l'APPI. Les anti-inflammatoires n'ont pas montré une prévention, une amélioration ou un ralentissement significatifs de la maladie. L'APPI n'affecte pas l'espérance de vie, mais la nature progressive de la maladie nécessite souvent une arthrodèse chez le jeune adulte.

Editeur(s) expert(s)

• Pr R.C.M. [Raoul] HENNEKAM