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Ataxie cérébelleuse précoce avec conservation des réflexes tendineux

Définition

L'ataxie cérébelleuse précoce avec conservation des réflexes tendineux (ACPCRT) ou ataxie de Harding est une ataxie cérébelleuse caractérisée par l'association progressive d'un syndrome cérébelleux et pyramidal avec une ataxie cérébelleuse progressive, des réflexes tendineux vifs et parfois une perte de la sensibilité profonde.

ORPHA:1177

  • Synonyme(s) :
    • Ataxie de Harding
    • EOCA
    • EOCARR
  • Prévalence : 1-9 / 100 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Enfance, Adolescence, Adulte
  • CIM-10 : G11.1
  • OMIM : 212895
  • UMLS : C0393520
  • MeSH : C535633
  • GARD : 2600
  • MedDRA : -

Informations supplémentaires

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