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Atransferrinémie congénitale

Définition

L'atransferrinémie congénitale est une maladie hématologique très rare causée par un déficit en transferrine (TF), et caractérisée par une anémie hypochromique microcytique (se manifestant par une pâleur, une fatigue et un retard de croissance) et une surcharge en fer. Elle peut être fatale en l'absence de traitement.

ORPHA:1195

  • Synonyme(s) :
    • Hypotransferrinémie congénitale
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Enfance
  • CIM-10 : E88.0
  • OMIM : 209300
  • UMLS : C0521802  C1859593
  • MeSH : C538259
  • GARD : 9595
  • MedDRA : -

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