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Résumé

L'atrésie de l'oesophage (AO) désigne un groupe d'anomalies congénitales caractérisé par l'interruption de la continuité de l'oesophage, avec ou sans communication avec la trachée. Dans 86% des cas, il existe une fistule trachéo-oesophagienne distale, dans 7% des cas il n'y a aucune fistule, et dans 4% des cas on retrouve une fistule trachéo-oesophagienne sans atrésie (les cas restants correspondants à une atrésie avec fistule trachéo-oesophagienne proximale et à une atrésie avec fistules proximale et distale). L'AO concerne une naissance d'enfant vivant sur 2500. Les bébés ayant une AO ne peuvent pas avaler leur salive et ont par conséquent une salivation excessive qui nécessite une aspiration fréquente. D'autres anomalies sont associées à l'AO dans 50% des cas, la majorité d'entre elles comprenant une ou plusieurs anomalies de l'association VACTERL (anomalies vertébrales, ano-rectales, cardiaques, trachéo-oesophagiennes, rénales et anomalies des membres). L'étiologie est inconnue et elle est probablement multifactorielle. Cependant, plusieurs hypothèses ont été formulées à partir de modèles animaux, et notamment des anomalies de l'expression du gène Sonic hedgehog (Shh). La grande majorité des cas est sporadique et le risque de récurrence chez les frères et soeurs est de 1%. Le diagnostic peut être suspecté en période prénatale à l'échographie (vers la 18ème semaine de grossesse) devant un estomac paraissant absent ou de petite taille. La probabilité que le foetus présente une AO est plus élevée en cas de polyhydramnios. L'insertion d'une sonde nasogastrique à la naissance permet de confirmer ou d'infirmer le diagnostic. Cette opération devrait être réalisée chez tous les enfants dont la mère a eu un polyhydramnios pendant la grossesse, ainsi que chez les enfants produisant un excès de mucus après la naissance. En cas d'AO, la sonde ne peut pas être introduite de plus de 10 cm par la bouche (une confirmation ultérieure est obtenue par radiographie du thorax et del'abdomen). Le traitement chirurgical vise à fermer la fistule trachéo-oesophagienne et à réaliser une anastomose termino-terminale de l'oesophage en un temps. Lorsque les deux extrémités de l'oesophage sont très éloignées l'une de l'autre, l'anostomose ne pourra être réalisée que dans un deuxième temps (l'enfant étant nourri par voie parentérale). Exceptionnellement, le remplacement de l'oesophage est requis. Le taux de survie dépend directement du poids de naissance et de la présence d'une anomalie cardiaque majeure. Les bébés pesant plus de 1500g et n'ayant pas de problème cardiaque important ont un taux de survie proche de 100%, mais celui-ci diminue lorsqu'il existe des facteurs de risque supplémentaires.

Editeur(s) expert(s) :   Lewis SPITZ - Dernière mise à jour : Mai 2007