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Anémie de Blackfan-Diamond

Définition

L'anémie de Blackfan-Diamond (ABD), ou érythroblastopénie congénitale, se présente comme une anémie arégénérative le plus souvent macrocytaire.

ORPHA:124

  • Synonyme(s) :
    • Anémie aplasique pure congénitale
    • Anémie hypoplasique congénitale de Blackfan-Diamond
    • Erythroblastopénie congénitale
    • Maladie de Blackfan-Diamond
    • Syndrome d'Aase
    • Syndrome d'Aase-Smith type II
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal, Enfance
  • CIM-10 : D61.0
  • OMIM : 105650  300946  606129  606164  610629  612527  612528  612561  612562  612563  613308  613309  614900  615550  615909  617408  617409
  • UMLS : C1260899  C2931850
  • MeSH : D029503
  • GARD : 6274
  • MedDRA : 10062989

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