x

Rechercher une maladie rare

* (*) Champ obligatoire

Autre(s) option(s) de recherche

Contribuer

(*) champs obligatoires

Attention

Seules les contributions pour améliorer la qualité des informations du site sont attendues. Pour tout autre type de message, merci d'utiliser nous contacter. Seuls les commentaires écrits en anglais ou en français pourront être traités.

Captcha image

Acroscyphodysplasie métaphysaire

Définition

L'acroscyphodysplasie métaphysaire est une forme extrêmement rare de dysplasie métaphysaire caractérisée par un signe radiologique distinctif montrant des épiphyses tibiales supérieures et fémorales inférieures en forme de cône, enfoncées dans des métaphyses larges en forme de coupe, associé à une petite taille et une micromélie. L'atteinte des membres supérieurs inclut une brachydactylie ainsi que des épiphyses phalangiennes et métacarpiennes en forme de cône. L'association de l'acroscyphodysplasie métaphysaire avec un retard psychomoteur et une alopécie a également été rapportée dans certains cas.

ORPHA:1240

  • Synonyme(s) :
    • Syndrome de Bellini
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Néonatal
  • CIM-10 : Q78.5
  • OMIM : 250215
  • UMLS : C1855243
  • MeSH : C537350
  • GARD : 3519
  • MedDRA : -

Informations supplémentaires

Professionnels

Informations complémentaires

Services sociaux spécialises

Toutes les informations et documents contenus dans ce site sont fournis uniquement à titre d'information. Ils ne visent en aucun cas à remplacer un avis médical spécialisé et ne doivent pas être utilisés comme base pour le diagnostic ou le traitement.