Résumé

Le syndrome d'Ascher se caractérise par l'association d'un blépharochalasis et d'une lèvre double. Il s'agit d'un syndrome très rare, décrit chez environ 50 patients. Le blépharochalasis se caractérise par une tuméfaction oedémateuse récurrente et un affaissement progressif des paupières avec atrophie de la peau, blépharophimosis (rétrécissement des fentes palpébrales) et apparition d'un pseudo-épicanthus. La muqueuse buccale est repliée, donnant un aspect de double lèvre qui, s'il affecte plus souvent la lèvre supérieure, peut aussi concerner la lèvre inférieure. Les autres symptômes qu'on peut rencontrer incluent un goitre euthyroïdien, un hypertélorisme, un ptosis, un gros nez avec pointe élargie, un palais ogival, une clinodactylie des médius, et, à un stade plus avancé, une hernie de la graisse orbitaire et un prolapsus des glandes lacrymales. Les cas rapportés sont probablement le résultat de mutations dominantes autosomiques de novo mais aucun gène n'a été identifié à ce jour.