Résumé

Le déficit en bêta-cétothiolase est un défaut d'acétoacétyl-CoA thiolase mitochondriale (MAT) concernant le métabolisme des corps cétoniques et le catabolisme de l'isoleucine. Cette nouvelle maladie rare est caractérisée par une perte progressive des aptitudes mentales et motrices après un développement initial normal. Cliniquement, le déficit se traduit par des épisodes acidocétosiques, sans symptômes cliniques entre les poussées. Les épisodes acidocétosiques sont généralement sévères et parfois accompagnés de léthargie ou de coma. Ces épisodes peuvent laisser des séquelles neurologiques chez certains patients. Le déficit en MAT est caractérisé par la présence dans les urines de quantités variables de 2-methylacétoacétate, 2-methyl-3-hydroxybutyrate, et de tiglylglycine. La recherche des acylcarnitines est également utile au diagnostic. Cependant, le diagnostic doit être confirmé par des tests enzymatiques. Pendant les crises, un des traitements préconisés est l'administration de glucose et la correction de l'acidose. La prise en charge globale inclut un régime restreint en protéines et une administration prophylactique de glucose dans les périodes d'accalmie de la maladie. Cette maladie a généralement un bon pronostic. Les conséquences cliniques peuvent être évitées par un diagnostic précoce, une bonne prise en charge de l'acidocétose, et une restriction protéinique légère.

Editeur(s) expert(s)

• Dr Toshiyuki FUKAO