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Syndrome CACH

Définition

Une nouvelle entité clinico-IRM de leucodystrophie a été individualisée sous les termes de syndrome CACH (Childhood Ataxia with Central nervous system Hypomyelination) puis VWM (Vanishing White Matter). Elle associe classiquement (1) un début entre l'âge de 2 et 5 ans par un syndrome cérébello-spastique, souvent révélé ou exacerbé par un traumatisme crânien bénin ou une infection virale banale, aboutissant au décès en moyenne après 5 à 10 ans d'évolution, (2) une atteinte diffuse de la substance blanche sus-tentorielle en IRM, d'aspect cavitaire, (3) un mode de transmission récessif autosomique, (4) un aspect neuropathologique de leucodystrophie orthochromatique cavitaire avec augmentation du nombre des oligodendrocytes prenant parfois un aspect spumeux.

ORPHA:135

  • Synonyme(s) :
    • Ataxie infantile avec hypomyélinisation diffuse du système nerveux central
    • Leucoencéphalopathie avec perte de substance blanche
    • Myélinolyse centrale diffuse
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Enfance
  • CIM-10 : E75.2
  • OMIM : 603896  615889
  • UMLS : C1858991  C2931489
  • MeSH : C537420
  • GARD : 231
  • MedDRA : -

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