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Autre(s) option(s)

Anomalies cardiaques - hétérotaxie

Numéro Orphanet ORPHA137628
Synonyme(s) -
Prévalence <1 / 1 000 000
Hérédité
  • Autosomique dominant
Âge d'apparition -
CIM-10
  • Q28.8
OMIM -
UMLS -
MeSH -
MedDRA -
SNOMED CT -

Résumé

Ce syndrome se caractérise par une non compaction du myocarde ventriculaire, une bradycardie, une sténose de la valve pulmonaire et un défaut du septum interauriculaire. Des défauts de latéralisation sont également present. Neuf cas issus de trois générations d'une même famille ont été décrits. La transmission de ce syndrome est autosomique dominante et a été associée à la région chromosomique 6p24.3-21.2.


Dernière mise à jour : Avril 2008

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