Aller vers le contenu
  1. Accueil
  2. Maladies rares
  3. Recherche
Recherche simple

Recherche simple

*
(*) Champ obligatoire





 

Autre(s) option(s)

Fibrose pulmonaire - déficit immunitaire - dysgénésie gonadique 46,XX

Numéro Orphanet ORPHA137631
Synonyme(s) -
Prévalence <1 / 1 000 000
Hérédité -
Âge d'apparition -
CIM-10
  • D82.8
OMIM
UMLS -
MeSH -
MedDRA -
SNOMED CT -

Résumé

Ce syndrome se caractérise par un déficit immunitaire, une dysgénésie gonadique et une fibrose pulmonaire létale. Il a été décrit chez deux soeurs, nées de parents consanguins.Elles ont toutes deux un caryotype normal (46, XX). Aucune anomalie génétique n'a pu être identifiée par hybridation comparative de leurs génomes ou par l'analyse de séquences de gènes déjà associés à ce type d'anomalies.


Dernière mise à jour : Avril 2008

(*) champs obligatoires

Attention, seules les contributions pour améliorer la qualité des informations du site sont attendues. Pour tout autre type de message, merci d'utiliser nous contacter. Seuls les commentaires écrits en anglais ou en français pourront être traités.


Captcha image
Toutes les informations et documents contenus dans ce site sont fournis uniquement à titre d'information. Ils ne visent en aucun cas à remplacer un avis médical spécialisé et ne doivent pas être utilisés comme base pour le diagnostic ou le traitement.