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Affection neurologique associée à un déficit en aminoacylase 1

Définition

Le déficit en aminoacylase 1 (ACY1D) est une anomalie innée du métabolisme caractérisée par un schéma spécifique d'excrétion urinaire en acides aminés N-acétylés et par des symptômes neurologiques.

ORPHA:137754

  • Synonyme(s) :
    • ACY1D
    • Déficit en N-acyl-L-amino acide amidohydrolase
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Enfance
  • CIM-10 : E72.8
  • OMIM : 609924
  • UMLS : C1835922
  • MeSH : -
  • GARD : 9741
  • MedDRA : -

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