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Syndrome CHARGE

Définition

Le syndrome CHARGE est un syndrome d'anomalies congénitales multiples caractérisé par l'association variable de plusieurs anomalies, principalement un colobome, une atrésie/sténose choanale, des anomalies des nerfs crâniens et de l'oreille (ces anomalies sont connues sous le nom des quatre caractéristiques (4C) majeures).

ORPHA:138

  • Synonyme(s) :
    • Association CHARGE
    • Syndrome de Hall-Hittner
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique dominante ou Inconnue 
  • Âge d'apparition : Néonatal
  • CIM-10 : Q87.8
  • OMIM : 214800
  • UMLS : C0265354
  • MeSH : D058747
  • GARD : 29
  • MedDRA : 10064063

Informations supplémentaires

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