Résumé

Une microduplication de la région 17q11.2, a été récemment mise en évidence dans la région NF1. Cette même région est impliquée dan le syndrome de microdélétion NF1 (neurofibromatose de type 1, voir ce terme). Le syndrome de microduplication a été décrit chez sept patients d'une même famille. Son expression clinique est très variable. Elle est marquée par un déficit intellectuel modéré, une calvitie précoce (à l'âge de 15 ans) et une hypoplasie de l'émail dentaire. La dysmorphie crâniofaciale est caractérisée par une microcéphalie, un visage allongé, une hypoplasie malaire, des sourcils peu fournis et une lèvre supérieure fine. Une petite taille est fréquente. La microduplication a été détectée par hybridation génomique comparative sur microréseau d'ADN (HGCm). Le mécanisme sous-jacent est une recombinaison homologue non-allélique (RHNA). L'étude de l'arbre généalogique montre que cette microduplication ségrége sur au moins deux générations. Deux membres atteints avaient une présentation clinique normale, ce qui suggère une transmission autosomique dominante avec une pénétrance incomplète.

Editeur(s) expert(s)

• Dr Nicole MORICHON-DELVALLEZ