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Hypoplasie/agénésie isolée du cervelet

Numéro Orphanet ORPHA1398
Synonyme(s) Hypoplasie/agénésie isolée cérébelleuse
Prévalence Inconnu
Hérédité -
Âge d'apparition Enfance
CIM-10
  • Q04.3
OMIM -
UMLS
  • C0266470
  • C0344488
MeSH -
MedDRA
  • 10008033
SNOMED CT
  • 16026008
  • 253172000

Résumé

L'hypoplasie du cervelet a été décrite dans le contexte d'entités cliniques variées : anomalies chromosomiques, exposition in utero à des toxines et agents infectieux, désordres métaboliques et une large variété de maladies génétiques neurologiques rares. L'anomalie du développement cérébelleux peut impliquer le vermis et/ou les hémisphères cérébelleux sous forme d'une agénésie partielle à totale. Elle peut aussi être limitée au cervelet (hypoplasie des cellules granulaires de type Norman, malformation de Dandy Walker) ou affecter d'autres structures du système nerveux central : le mésencéphale (syndrome de la dent molaire), le bulbe rachidien et le pont (hypoplasie ponto-cérébelleuse), le cortex cérébral (lissencéphalies). La distinction entre l'hypoplasie cérébelleuse et l'atrophie cérébelleuse n'est pas toujours claire car une atrophie secondaire peut survenir dans un cervelet hypoplasique. Jusqu'à présent, un certain nombre de syndromes associant une hypoplasie du cervelet à des malformations rénales, oculaires, hépatiques ou cardiaques ont été décrits : syndrome de Gillespie, syndrome de Ritscher-Schinzel, syndrome oro-facio-digital type 2, syndrome de Hoyeraal-Hreidarsson. L'hérédité peut être autosomique récessive, autosomique dominante ou liée au chromosome X. Des mutations ont été identifiées dans les syndromes suivants : reelin dans les lissencéphalies, PMM2 dans CDG1, OPHN1, DCK1 dans les hypoplasies cérébelleuses liées à l'X et plusieurs loci ont été localisés dans les ataxies autosomiques récessives. Des mutations du facteur de transcription pancréatique (PTF1A) ont été identifiées dans une famille atteinte d'agénésie pancréatique et cérébelleuse. Une perte hétérozygote des gènes ZIC1 et ZIC4 a été impliquée dans une malformation Dandy-Walker. Le spectre clinique associé avec l'hypoplasie du cervelet varie en fonction de l'étiologie. Les signes cliniques les plus fréquents sont des retards du développement et du langage, une hypotonie, une ataxie et des mouvements oculaires anormaux. Le diagnostic clinique doit être confirmé par l'imagerie cérébrale avec un suivi à long terme, des bilans métaboliques et un suivi du développement minutieux. Le statut mental est un facteur pronostic important. Dans la plupart des cas, il n'existe pas de traitement spécifique.

Editeur(s) expert(s)

  • Dr Ginevra ZANNI

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